過去，確診SMA的個案，通常需要符合至少4項臨床條件，才能取得罕見疾病認定。

日前國健署已放寬標準，新制度會依照SMN2基因拷貝數，搭配臨床症狀及檢查結果進行認定。部分病人不必像過去一樣，等到出現較多症狀後才符合條件，也新增了神經電生理檢查結果的認定方式。

新制度改為依SMN2基因拷貝數分別認定

• SMN2拷貝數≤2：基因確診，並出現至少1項符合規定的症狀或徵兆。

• SMN2拷貝數＝3：可由「2項症狀或徵兆」，或「1項症狀或徵兆加上神經電生理檢查異常」提出認定。

• SMN2拷貝數≥4：須出現2項症狀或徵兆，並搭配符合規定的神經電生理檢查結果。

這次修正是重要的一步，但還不是終點。目前病人仍須出現症狀或徵兆，不能只憑基因檢測確診就取得罕見疾病認定。

我們會持續努力，希望未來SMA病人只要經基因檢測確診，即使還沒有出現症狀，也能取得罕見疾病認定，及早銜接治療與相關資源。

相關連結：國健署公告