媒體報導

2025年的金鐘獎名單揭曉，在眾多入圍者中，有一個身影顯得格外特別，他是伯謙，一位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友。但他不是因為身障節目的勵志光環被看見，而是憑藉著一檔科技社群節目，與一般媒體人站在同一個賽道上競爭。「評審看到的是我的專業，而不僅僅是我的輪椅。」對伯謙而言，這份入圍名單，是對他專業能力最大的肯定。而這份底氣背後，除了他不服輸的靈魂，還有一段關於「積極治療」與「重拾身體自主權」的深刻旅程。

一個新生命呱呱墜地，爸爸媽媽沉浸在喜悅中的同時，可曾想過孩子可能罹患遺傳性罕見疾病？或是心想「我家孩子運氣不可能這麼差」？臺大醫院小兒部小兒神經科翁妏謹醫師提醒，罕見疾病確實「罕見」，然而一旦發生可能嚴重衝擊孩子的生活功能，甚至危及生命，千萬不可掉以輕心。

「如果有一天，我能用聲音完整表達生命的感受，那會是什麼樣子？」這是哲凡對自己的提問。作為一位罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友，哲凡的身體雖然被困在輪椅上，但他的靈魂卻透過音樂飛得很遠。五月天的音樂陪他度過了無數個復健與獨處的夜晚，成為他堅持下去的信仰。這一次，在SMA台灣生命之窗慈善協會的「職業體驗」企劃中，他選擇挑戰「歌手」這個對肺活量與核心力量要求高的角色。這不僅是一次圓夢，更是一場關於「積極治療」如何翻轉生命限制的真實見證。

對於新生兒爸媽來說，最擔心的就是孩子罹患罕病，卻錯過治療黃金期。衛福部國民健康署長沈靜芬說，國健署預估明年下半年起可將脊髓肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒代謝異常篩檢，每年預計有12至13萬新生兒受惠，目前也持續討論是否納入其他罕病類別，且預計優先評估龐貝氏症。