衛生福利部國民健康署正式宣布，自2026年7月1日起，將脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）納入新生兒公費篩檢，台灣新生兒公費篩檢項目也由原本的21項增加至22項。

透過早期篩檢，有機會在孩子尚未出現明顯症狀前發現異常，進一步安排確認診斷、遺傳諮詢與治療評估，把握重要的治療時機。

篩檢不能取代其他遺傳檢查

新生兒SMA篩檢與父母帶因篩檢、產前遺傳診斷及臨床診斷並不相同。若家族中已有SMA病史、夫妻已知為帶因者，或孩子出現肌肉無力、動作發展落後、吞嚥或呼吸異常等情形，仍應主動尋求遺傳諮詢及專科醫師評估。

及早確診、及早治療的重要性

SMA是一種由基因變異造成的罕見神經肌肉疾病，發病年齡及嚴重程度可能因人而異。部分孩子在外觀及活動表現仍正常時，運動神經細胞的損傷可能已經開始。

隨著SMA治療持續進步，越早發現、越早完成診斷並接受適當治療與跨專業照護，越有機會減少疾病造成的影響。因此，將SMA納入常規新生兒公費篩檢，不只是增加一項檢查，更是讓早期發現、早期診斷與早期治療成為制度化照護的重要里程碑。

未來我們會持續與相關單位合作，爭取讓SMA患者可於症狀前接受治療，期待透過公費篩檢政策，讓每一位可能罹患SMA的新生兒，都能更快被發現、更快獲得正確資訊，並及時進入完整的醫療與照護流程。

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