• Scholar Rock宣布Apitegromab完成三期臨床試驗

Apitegromab三期臨床試驗結果如下：

1. 在13～21歲SMA族群中，與安慰劑相比，接受Apitegromab 治療的患者中，有30%的HFMSE評分提高了3分以上，而接受安慰劑治療的患者中，這一比例僅為12.5%。

2. 從第8週的第一個測量時間點開始，接受Apitegromab治療的患者與接受安慰劑治療的患者相比，表現出早期運動功能改善，並且透過HFMSE測量，在第52週時獲益擴大。

• 高劑量Nusinersen試驗數據凸顯了Nusinersen在SMA中發揮最大益處的潛力

根據百健的DEVOTE試驗研究B和C部分的結果，支持了較高劑量Nusinersen方案（50/28 毫克）的個體的臨床益處。因此百健計劃向全球各地提交監管申請更高劑量的方案。Nusinersen目前核准劑量為12毫克。

DEVOTE是一項由三部分組成的研究，招募了145名不同年齡層和SMA類型的參與者。Nusinersen高劑量方案包括兩次50毫克劑量，間隔14 天和更高的維持方案每4個月28毫克。數據凸顯了高劑量方案有助於解決SMA中未滿足需求的潛力。

較高劑量的方案可以更快地降低神經降解、更快地減緩神經退化。隨著時間的推移，可見更高劑量方案對各SMA表型有益的證據，此外，儘管使用了更高濃度的藥物，安全性似乎與批准的12毫克方案一致。

• 大多數接受Evrysdi治療的SMA兒童能夠獨立坐、站和行走

對於兒童SMA的兩年治療結果，證實了Evrysdi對6週齡前、首次接受症狀前治療的兒童之有效性和安全性，大多數兒童的運動里程碑與健康兒童相似。所有兒童在兩年治療後皆實現了獨坐，均能進行吞嚥和口服進食，無一需要持續通氣。其中擁有三個或更多SMN2拷貝的兒童，均達到了貝利嬰幼兒發育量表第三版（BSID-III）和漢默史密斯嬰兒發育量表（Hammersmith Infant）評估的站立和行走里程碑。

兩年的治療期間，最常見的不良反應是出牙、胃腸炎、腹瀉、濕疹和發熱。不良反應反映與年齡相關而非潛在的SMA。大多數不良事件不被認為與治療相關且會隨著時間的推移而解決。

• 基因治療資訊更新

Zolgensma是一種基因療法，用於治療2歲以下的SMA兒童，為一次性靜脈輸注給藥。由於Zolgensma會造成肝酵素水平增加、導致急性嚴重肝損傷或急性肝衰竭，甚至可能導致死亡，因此目前尚未針對晚期SMA患者進行評估。

兒童患者在輸注Zolgensma前後將接受口服皮質類固醇治療，並定期接受血液檢查以監測肝功能。如果患者的皮膚和/或眼白呈現黃色、患者漏服皮質類固醇或將其嘔吐出來，患者的警覺性會下降。

Zolgensma輸注前或後的感染可能導致更嚴重的併發症，建議預防流感和呼吸道合胞病毒（RSV），並且在注射Zolgensma前應保持最新的疫苗接種狀態。護理人員和與病人密切接觸者應遵守感染預防措施，如果患者出現任何可能感染的跡象，如咳嗽、喘息、打噴嚏、流鼻水、疼痛，請立即聯絡患者的醫生。

輸注Zolgensma後可能會出現血小板數下降，如果患者有意外出血或瘀傷， 請立即就醫。

血栓性微血管病變（TMA）通常發生在Zolgensma輸注後的前兩週內，如有患者出現任何TMA的跡像或症狀，例如意外瘀傷或出血、癲癇發作或尿量減少，請立即就醫。

Zolgensma等基因療法理論上有導致腫瘤發展的風險，如果出現腫瘤，請聯繫醫療團隊。

注射Zolgensma後，患者糞便中可能會發現少量Zolgensma，直接接觸患者身體排泄物時，要保持良好的手部衛生。因此，輸注Zolgensma後一個月，一次性尿布應密封在一次性垃圾袋中，並與普通垃圾一起丟棄。