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對於新生兒爸媽來說,最擔心的就是孩子罹患罕病,卻錯過治療黃金期。衛福部國民健康署長沈靜芬說,國健署預估明年下半年起可將脊髓肌肉萎縮症(SMA)納入新生兒代謝異常篩檢,每年預計有12至13萬新生兒受惠,目前也持續討論是否納入其他罕病類別,且預計優先評估龐貝氏症。
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