媒體報導

罕病患者往往面臨確診路徑漫長，治療資源獲取不易的挑戰，衛福部長石崇良指出，台灣目前透過立法保障罕病照護、新生兒篩檢、健保用藥給付等方式，提供完整的罕見疾病照顧，今（2026）年7月也規劃將新生兒先天性代謝異常疾病篩檢補助從200元的部分補助，提升為750元全額給付，並同步納入SMA篩檢。

不少人對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的印象，仍停留在無法治療、只能等待退化。過去確實有許多家庭，在孩子確診後，只能眼睜睜看著身體功能一點一滴流失，甚至在年幼時就面臨生命威脅。但近年臨床卻出現明顯改變，有些患者的生活品質不僅穩定，甚至開始工作、創作，重新規劃未來。這樣的差別，關鍵究竟在哪裡？