在台灣

每18,420個新生兒中

就有1人罹患SMA




脊髓性肌肉萎縮症

Spinal Muscular Atrophy, SMA

俗稱漸凍症

# 罕見疾病 # 遺傳疾病 # 漸凍症

是罕見的體染色體隱性遺傳疾病,患者因天生SMN1基因缺失或突變,無法正常產生SMN蛋白,導致運動神經元逐漸死亡,在沒有治療的情況下,患者會隨著時間嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致行走或進食困難,甚至無法呼吸。

大多數的病患在嬰孩時期就會發病,也是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,目前全台估計至少有400名SMA患者

依發病年齡及嚴重度分為四型

SMA的遺傳與診斷

SMA是體染色體隱性疾病,帶因者僅遺傳到來自父或母的一組突變SMN1基因,通常不會有症狀,但若父母皆為帶因者,則有25%的機率會生下罹患SMA的孩子,SMA的常規檢測準確度約95%,仍有約5%SMN1突變或帶因者SMN1基因位在同一條染色體上,而無法由常規檢測檢出。

SMA基因的SMN1:SMN2基因型大致有三大類

無帶因者

SMN1比數≧2

帶因者

SMN1比數=1

SMA患者

SMN1比數=0

可透過抽血檢驗SMN基因做出SMA診斷,若已知SMA為家族病史,建議在產前進行基因篩檢(目前為自費篩檢項目),如果不了解家族病史,或不知道家族是否有帶因成員,也可透過篩檢確認。

SMA的治療

2016年,全球首個SMA治療藥物問世,但沒有政府的協助,高價罕病藥物對病友而言,依然遙不可及,世界各國皆因治療迫切性,快速給付SMA救命藥,經本會倡議一年多,台灣健保終於2020年7月開始有條件給付該藥,至2022年,雖然已有3種SMA治療藥物在台上市,仍有92%的病友,無法取得健保給付用藥。

世界各國給付SMA治療藥物概況

資料最後更新: 2022年7月

SPINRAZA 脊瑞拉

  • 給藥途徑:腰椎穿刺於脊髓腔內

  • 治療頻率:首年6劑,次年開始每年3劑

  • 台灣適應症:不限治療年紀

  • 台灣健保給付:限1歲前發病、限治療未滿7歲

46 國納健保/25 國全給付

ZOLGENSMA 諾健生

  • 給藥途徑:靜脈注射

  • 治療頻率:一次性

  • 台灣適應症:限治療6個月以下

  • 台灣健保給付:尚未給付

26 國納健保/7 國全給付

了解更多:許可證內容

EVRYSDI 服脊立

  • 給藥途徑:口服

  • 治療頻率:每日服用1次

  • 台灣適應症:不限治療年紀

  • 台灣健保給付:尚未給付

27 國納健保/17 國全給付

了解更多:許可證內容

隨著醫療科技的進步,有更多的SMA治療新藥被研發,SMA家庭應密切關注或主動詢問治療相關資訊。

此外,定期進行全方位跨科部的醫療整合照護也非常重要,可提升病患生活品質、減少併發症。

SMA的冷知識及謎思

什麼是基因報告?

基因報告可以顯示被檢驗者是否為SMA帶因者或患者,也可以得知被檢驗者的SMN1與SMN2比數,簡單來說,基因報告就像是SMA的身份證。

隱藏版帶因者與基因突變的SMA患者

雖然SMA的常規檢測準確度高達95%,仍有約5%基因突變的SMA患者或帶因者,無法由常規檢測檢出。

隱藏版帶因者

檢測SMN1:SMN2中的SMN1數目會是2,看似無帶因者,但其實隱藏版帶因者的兩條SMN1都在同一條染色體上!因此若配偶也是帶因者,將有25%的機率會生下罹患SMA的孩子!

雖然現在有特殊的方法可以檢驗出隱藏版帶因者,但非常困難、無法量產,不過隱藏版帶因者出現的機率很小,所以大部分還是透過一般抽血檢驗就可以啦!

基因突變的SMA患者

檢測SMN1:SMN2中的SMN1數目會是1,看似帶因者,但因寶寶自身的SMN1基因發生突變而罹病。

SMA類型判斷之謎思

SMA是依發病年齡及嚴重度分類型,類型無法透過抽血得知

不少病友及家屬誤以為透過抽血檢驗就可以得知類型,透過抽血得到的基因報告,就像是SMA的身份證,只能確認小孩是否為患者,並沒有辦法得知小孩的類型哦~

簡單舉例,抽血檢驗出SMN1:SMN2=0:3的患者,有些會被醫師判定為第二型,有些則是第三型,所以顯而易見,類型並不是透過抽血檢驗結果來判定的!

同一SMA患者,有可能因不同醫師,而判定為不同類型

醫師判定方式與觀察角度不一樣,就有可能出現不同的結果。有些醫師從寬,有些醫師從嚴;有些醫師以發病年紀來看,有些醫師以疾病嚴重程度來判定。不論如何,都不會是透過抽血判定的哦~