在台灣
每18,420個新生兒中
就有1人罹患SMA
脊髓性肌肉萎縮症
Spinal Muscular Atrophy, SMA
俗稱漸凍症
# 罕見疾病 # 遺傳疾病 # 漸凍症
是罕見的體染色體隱性遺傳疾病，患者因天生SMN1基因缺失或突變，無法正常產生SMN蛋白，導致運動神經元逐漸死亡，在沒有治療的情況下，患者會隨著時間嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致行走或進食困難，甚至無法呼吸。
大多數的病患在嬰孩時期就會發病，也是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病，目前全台估計至少有400名SMA患者。
依發病年齡及嚴重度分為四型
SMA的遺傳與診斷
SMA是體染色體隱性疾病，帶因者僅遺傳到來自父或母的一組突變SMN1基因，通常不會有症狀，但若父母皆為帶因者，則有25%的機率會生下罹患SMA的孩子，SMA的常規檢測準確度約95%，仍有約5%SMN1突變或帶因者SMN1基因位在同一條染色體上，而無法由常規檢測檢出。
SMA基因的SMN1：SMN2基因型大致有三大類
無帶因者
SMN1比數≧2
帶因者
SMN1比數=1
SMA患者
SMN1比數=0
可透過抽血檢驗SMN基因做出SMA診斷，若已知SMA為家族病史，建議在產前進行基因篩檢（目前為自費篩檢項目），如果不了解家族病史，或不知道家族是否有帶因成員，也可透過篩檢確認。
SMA的治療
2016年，全球首個SMA治療藥物問世，但沒有政府的協助，高價罕病藥物對病友而言，依然遙不可及，世界各國皆因治療迫切性，快速給付SMA救命藥，經本會倡議一年多，台灣健保終於2020年7月開始有條件給付該藥，然至2023年，仍有300多位病友，無法取得健保給付用藥。
世界各國給付SMA治療藥物概況
資料最後更新： 2023年12月
什麼是基因報告？
基因報告可以顯示被檢驗者是否為SMA帶因者或患者，也可以得知被檢驗者的SMN1與SMN2比數，簡單來說，基因報告就像是SMA的身份證。
隱藏版帶因者與基因突變的SMA患者
雖然SMA的常規檢測準確度高達95%，仍有約5%基因突變的SMA患者或帶因者，無法由常規檢測檢出。
隱藏版帶因者
檢測SMN1：SMN2中的SMN1數目會是2，看似無帶因者，但其實隱藏版帶因者的兩條SMN1都在同一條染色體上！因此若配偶也是帶因者，將有25%的機率會生下罹患SMA的孩子！
雖然現在有特殊的方法可以檢驗出隱藏版帶因者，但非常困難、無法量產，不過隱藏版帶因者出現的機率很小，所以大部分還是透過一般抽血檢驗就可以啦！
基因突變的SMA患者
檢測SMN1：SMN2中的SMN1數目會是1，看似帶因者，但因寶寶自身的SMN1基因發生突變而罹病。
SMA類型判斷之謎思
SMA是依發病年齡及嚴重度分類型，類型無法透過抽血得知
不少病友及家屬誤以為透過抽血檢驗就可以得知類型，透過抽血得到的基因報告，就像是SMA的身份證，只能確認小孩是否為患者，並沒有辦法得知小孩的類型哦～
簡單舉例，抽血檢驗出SMN1：SMN2=0：3的患者，有些會被醫師判定為第二型，有些則是第三型，所以顯而易見，類型並不是透過抽血檢驗結果來判定的！
